Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down (DS) αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία των νεογέννητων. Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου. Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων) οφείλεται στην ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα του σώματός του, υπεύθυνου για την έκφραση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών.

Πόσο συχνό είναι;

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) η συχνότητα εμφάνισής του ανέρχεται στις 1:1000- 1:1100 γεννήσεις παγκοσμίως.

Υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες;

Οποιοδήποτε ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει  μωρό με το σύνδρομο, αλλά ο κίνδυνος αυξάνει με την αύξηση της ηλικίας της γυναίκας που κυοφορεί, όπως και με την ύπαρξη συγγενούς πρώτου βαθμού της μητέρας, που να έχει το σύνδρομο.

Πως εκδηλώνεται;

Το DS μπορεί να εκδηλωθεί με μια πλειάδα χαρακτηριστικών σωματικών δυσμορφιών, ήπιας έως σοβαρής διανοητικής καθυστέρησης, μαθησιακών δυσκολιών και άλλων προβλημάτων υγείας, που ελαττώνουν το προσδόκιμο ζωής. Υπάρχουν όμως και σπανιότερες περιπτώσεις όπου το άτομο μπορεί να ζήσει μια κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή.

Τα νεογέννητα με DS έχουν κάποια ή όλα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά:

  • Πρόσωπο επιπεδωμένο,μάτια σχισμοειδή με κλίση προς τα πάνω και ενδεχομένως με προβλήματα όρασης  και μύτη κοντή, πεπλατυσμένη
  • Απώλεια ακοής ποικίλου βαθμού
  • Κοντό ανάστημα και λαιμό (με πλεονάζουσες δερματικές πτυχώσεις στο πίσω μέρος του)
  • Μυϊκή υποτονία
  • Δυσκολίες οπτικοκινητικού συντονισμού και ανάπτυξης λεπτών κινητικών δεξιοτήτων
  • Διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρού βαθμού
  • Επιρρέπεια στις λοιμώξεις του αναπνευστικού και προβλήματα από ποικίλα συστήματα π.χ κολποκοιλιακή καρδιακή επικοινωνία ,συγγενές μεγάκολο ,κοιλιοκάκη, υποθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 κ.α

Πως γίνεται η διάγνωση;

Α) Προγεννητικός έλεγχος

Η σοβαρότητα του συνδρόμου καθιστά επιτακτική την έγκαιρη διάγνωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στα πλαίσια αυτά έχουν καθιερωθεί κάποια μη επεμβατικά screening test

1ου τριμήνου (10η – 13η εβδομάδα κύησης)

  • Εκτίμηση αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου υπερηχογραφικά

Αξιολογείται το διάστημα ανάμεσα στην σπονδυλική στήλη και στο δέρμα του αυχένα. Αν και μη διαγνωστικό, στο σ.Down μπορεί να βρεθεί αυξημένο αυτό το διάστημα.

  • Λήψη αίματος από την εγκυμονούσα για προσδιορισμό PAPP-A (πρωτεΐνη Α πλάσματος σχετιζόμενη με την κύηση) και ελεύθερη       β- hCG (ανθρ. χοριακή γοναδοτροπίνη).                       
  • Από τη 10η εβδομάδα της κύησης μπορεί να πραγματοποιηθεί η και ο NIPT (Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος),κατά την οποία από το μητρικό αίμα (απλή λήψη αίματος από την εγκυμονούσα ) απομονώνεται και αναλύεται εμβρυϊκό DNA ελεύθερο κυττάρων. Πρόκειται για έναν μη επεμβατικό έλεγχο που παρέχει γρήγορα αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του εμβρύου, χωρίς κανένα κίνδυνο για το κύημα, ανιχνεύοντας τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεταξύ των οποίων και την τρισωμία 21/σύνδρομο Down.

2ου τριμήνου (15η – 20η εβδομάδα κύησης)

  • Άλφα τεστ ή τριπλό τεστ: λήψη αίματος από την εγκυμονούσα για προσδιορισμό ολικής β- hCG ,AFP (Α-εμβρυική σφαιρίνη) και uΕ3 (ελεύθερη οιστριόλη)
  • Τετραπλό τεστ εναλλακτικά,όπου εκτός από τους παραπάνω τρεις βιοχημικούς δείκτες ελέγχεται και η InhB (ανασταλτίνη Β)

Επί παθολογικών παραπάνω μη επεμβατικών test, υπάρχει σαφής ένδειξη για την πραγματοποίηση επεμβατικών δοκιμασιών, μπορεί να γίνει λήψη ιστών ή υγρών από το περιβάλλοντα χώρο του εμβρύου ,για διαπίστωση  χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως

  • CVS -Λήψη χοριακών λαχνών πλακούντα (Chorionic Villus Sampling)  διακοιλιακά ή διακολπικά : 9η -11η εβδομάδα κύησης
  • Αμνιοπαρακέντηση : 14η-18η εβδομάδα κύησης

        Αναρροφάται διακοιλιακά ποσότητα από το υγρό που     περιβάλλει το μωρό μέσα στη μήτρα. Στο υγρό αυτό υπάρχουν κύτταρα του δέρματός του τα οποία και εξετάζονται για ανωμαλίες.

  • PUBS- Διαδερμική λήψη εμβρυϊκού αίματος από ομφάλιο   λώρο :18η-22η εβδομάδα της κύησης

Β) μετά τη γέννηση

  • Λήψη αίματος του νεογνού και εξέταση Καρυότυπου για τη διάγνωση της χρωμοσωμιακής ανωμαλίας
  • Απεικονιστικός έλεγχος για τη διαπίστωση συγγενούς ανωμαλίας (καρδιάς, γαστρεντερικού κτλ)
  • Ακοολογικός έλεγχος

Στους επιβαρυντικούς παράγοντες κινδύνου για γέννηση μωρού με σύνδρομο Down περιλαμβάνονται συνοπτικά:

1)ιστορικό διάγνωσης της χρωμοσωμικής αυτής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση

2)οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου είτε από τη μεριά της μητέρας, είτε του πατέρα

3)η ηλικία της μητέρας (αν είναι > 35ετών)

4)προγεννητικός έλεγχος θετικός για το σύνδρομο

Δεν υπάρχει τρόπος μέχρι σήμερα να αποτραπεί ή να θεραπευθεί το σύνδρομο Down.Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται ώστε να διαπιστωθεί έγκαιρα το σύνδρομο κατά τη διάρκεια της κύησης. Δίνεται έτσι ο απαραίτητος χρόνος τόσο στην οικογένεια να προετοιμαστεί και να πάρει αποφάσεις ,όσο και στο ιατρικό επιτελείο να προγραμματίσει και να εφαρμόσει παρεμβάσεις στον κατάλληλο χρόνο, είτε ως χειρουργική διόρθωση συγγενούς ανωμαλίας, είτε ως χορήγηση θεραπευτικής αγωγής υποκατάστασης κατά την κύηση ή μετά τη γέννηση.

Το προσδόκιμο επιβίωσης ενός ατόμου με σύνδρομο Down, η ποιότητα της ζωής του, οι δεξιότητες που θα αναπτύξει και οι ανεπάρκειες που θα εκδηλώσει εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την συστηματική ιατρική παρακολούθησή του, την υποστήριξη και τα ερεθίσματα που θα πάρει ως παιδί από το οικογενειακό, το σχολικό και ευρύτερο κοινωνικό του περίγυρο, την έγκαιρη διαπίστωση οξέων συμβαμάτων ή χρονίων επιπλοκών που μπορούν να ανακύψουν και την έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση.

Θα πρέπει λοιπόν η οικογένεια του παιδιού να είναι ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένη και ενήμερη , ώστε να εξαντλούνται στο μέτρο του δυνατού όλοι οι πιθανοί τρόποι υποβοήθησής του : εντατικά check-up παρακολούθησης της νοητικής και σωματικής του ανάπτυξης, φυσιοθεραπείες για ενδυνάμωση, συνεδρίες ψυχολογικής υποστήριξης, συμμετοχή σε ειδικά μαθησιακά προγράμματα και προπαντός απλόχερη εκδήλωση αγάπης.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δυνατότητες προγεννητικού ελέγχου (Άλφα τεστ,NIPT κ.α) μπορείτε να απευθυνθείτε σε βιοπαθολογικό ιατρείο της περιοχής σας που υπάρχει στο Vriskodiagnostiko.gr