17 Απριλίου Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Είναι μια σπάνια διαταραχή της πήξης του αίματος που συνοδεύεται από αιμορραγική διάθεση, εξαιτίας της ανεπάρκειας ποικίλου βαθμού ή της αναστολής της δράσης συγκεκριμένου παράγοντα πήξης.

Ποιοι είναι οι τύποι αιμορροφιλίας;

Μπορεί να είναι κληρονομική (συνηθέστερη περίπτωση) ή επίκτητη (εξαιρετικά σπάνια).Αν η διαταραχή αφορά τον παράγοντα πήξης 8 ονομάζεται αιμορροφιλία Α (κληρονομική Α ή επίκτητη Α αντίστοιχα),ενώ αν αφορά τον 9 αιμορροφιλία Β (κληρονομική Β ή επίκτητη Β αντίστοιχα).

Κληρονομική αιμορροφιλία

Συχνότερη είναι η τύπου Α (1:10.000 γεννήσεις αρρένων)

Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο, οπότε εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες.

Μπορεί να εκδηλωθεί με παρατεταμένη αιμορραγία σε τραυματισμούς, με μεγάλη διάρκεια εμμήνου ρύσης ή μηνορραγίες σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας ή και με αυτόματες αιμορραγίες (χωρίς δηλ. προφανή λόγο) μέσα σε αρθρώσεις (συχνότερα),σε μύες, με αιματουρία κ.α. Η βαρύτητα της αιμορραγίας εξαρτάται από το βαθμό ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης που ενοχοποιείται.

Αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβια έγχυση προϊόντων ώστε να αυξηθούν τα επίπεδα του παράγοντα πήξης που είναι ανεπαρκή.

Επίκτητη αιμορροφιλία

Εξαιρετικά σπάνια σε συχνότητα (περίπου 1: 1000.000 γεννήσεις ετησίως, δεν υπάρχει διαφοροποίηση με βάση το φύλο).Στα άτομα αυτά δεν βρίσκουμε ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικής τάσης και η συχνότητα εμφάνισης αυξάνεται με την ηλικία (συχνότερα εκδηλώνεται μεταξύ 60 και 80 ετών).

Πρόκειται για αυτοάνοση διαταραχή που εκδηλώνεται σε κάποια στιγμή της ζωής του ατόμου, όταν αναπτύσσονται αντισώματα που επιτίθονται έναντι του παράγοντα πήξης του οποίου και προκαλούν αναστολή της δράσης (συχνότερα αφορά τον παράγοντα πήξης 8).

Εκδηλώνεται σε έδαφος λοίμωξης ή άλλης νόσου (π.χ άλλο αυτοάνοσο) μόλις στο 50% των περιπτώσεων, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις δεν υπάρχει συσχέτιση με κάποιο άλλο νόσημα (ιδιοπαθές).

Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται αιμορραγίες (π.χ σε έδαφος τραυματισμού ) ποικίλης σοβαρότητας με πιο συχνή τις αιμορραγίες του υποδόριου του δέρματος.

Στο 1/3 των περιπτώσεων δεν απαιτείται θεραπευτική παρέμβαση για τον έλεγχο των αιμορραγιών.

Πότε ενδείκνυται εργαστηριακός έλεγχος για αιμορροφιλία;

Όταν υπάρχει οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό αιμορραγικής διάθεσης.

Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος;

Κατ’ αρχάς ελέγχονται χρόνοι πήξης του αίματος και δραστικότητες/συγκεντρώσεις παραγόντων πήξης. Υπάρχουν και μοριακές εξετάσεις για την ανίχνευση ελαττωματικών γονιδίων που ευθύνονται για κληρονομική αιμορροφιλία.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δυνατότητες ελέγχου για αιμορροφιλία μπορείτε να απευθυνθείτε σε βιοπαθολογικό ιατρείο της περιοχής σας που υπάρχει στο Vriskodiagnostiko