Εξέταση | Ανίχνευση Μετάλλαξης FACTOR II G20210A

Το γονίδιο της θρομβίνης κωδικοποιεί τον Παράγοντα Πήξης ΙΙ (F2 ή Προθρομβίνη), μία εξαρτώμενη από την Βιταμίνη Κ γλυκοπρωτεΐνη που συντίθεται ως ανενεργή μορφή στο συκώτι.
 
Η μετάλλαξη G20210A (rs1799963), εντοπίζεται στην 3΄ αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου και σχετίζεται τόσο με αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης στο πλάσμα, όσο και με τριπλασιασμό της πιθανότητας φλεβικής θρόμβωσης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο επηρεάζοντας έτσι ετεροζυγώτες και ομοζυγώτες.
 
Επιπλέον, παρατηρείται τετραπλασιασμός της πιθανότητας εμφράγματος του μυοκαρδίου στις γυναίκες ενώ η πιθανότητα αυτή στους άνδρες αυξάνεται κατά 1,5 φορές σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα. Η συχνότητα εμφάνισης της κυμαίνεται μεταξύ 1-3% στους Καυκάσιους.