Εξέταση | Ανίχνευση Μεταλλάξεων MTHFR C677T & Α1298C

Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο MTHFR συμμετέχει στο μεταβολισμό του φυλλικού οξέως, που αποτελεί τον κύριο δότη μεθυλομάδας για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε μεθειονίνη.
 
Μέχρι σήμερα υπήρχε η παραδοχή ότι δύο μεταλλάξεις του γονιδίου, οι C677T και A1298C που σχετίζονται με μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου και ομοκυστινουρία, αποτελούσαν ήπιους προδιαθεσικούς παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία και νόσο VTE. Πληθώρα όμως πρόσφατων μελετών αντικρούει την άποψη αυτή.
 
Ωστόσο, γυναίκες-ομοζυγώτες CC677 εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο (κατά 1,6 φορές) ως προς την απόκτηση απογόνου με διαταραχή νευρικού σωλήνα (η πιθανότητα αυτή αυξάνεται περαιτέρω σε περίπτωση που το έμβρυο είναι επίσης ομοζυγώτης) και για το λόγο αυτό συνιστάται η πρόσληψη φυλλικού οξέως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.