Εξέταση | Έλεγχος συγγενούς θρομβοφιλίας

Το σύνολο των διαταραχών (επίκτητων ή κληρονομικών) που διαταράσσουν την αιμόσταση και οδηγούν σε θρόμβωση καθ’ υποτροπή, χαρακτηρίζεται ως επίκτητη ή συγγενής/κληρονομική θρομβοφιλία.
Σήμερα ο ίδιος όρος, θρομβοφιλία, χρησιμοποιείται επίσης συχνά για ασθενείς που εμφανίζουν ασυνήθεις εκδηλώσεις της φλεβικής θρομβοεμβολικής νόσου (venous thromboembolism, VTE), όπως π.χ. επανειλημμένα αυτόματα επεισόδια, θρόμβωσης σε νεαρή ηλικία με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή θρόμβωση σε ασυνήθεις περιοχές. Παρότι όντως πολύ συχνά αναγνωρίζονται εργαστηριακές θρομβοφιλικές διαταραχές σε τέτοιες καταστάσεις, σήμερα γνωρίζουμε καλά ότι οι εργαστηριακές θρομβοφιλικές διαταραχές αυξάνουν τον κίνδυνο οποιουδήποτε επεισοδίου VTE (και σπανιότερα επεισοδίων και αρτηριακής θρόμβωσης). Είναι επίσης γεγονός ότι η βαρύτητα αυτών των διαταραχών ποικίλλει ευρέως και ότι τα περισσότερα άτομα έχουν ήπια θρομβοφιλική διάθεση και δεν θα εμφανίσουν ποτέ θρομβωτικό επεισόδιο.

 

Προληπτικός έλεγχος συγγενούς θρομβοφιλίας ατόμων με οικογενειακό ιστορικό φλεβοθρομβωσης (VTE)

  • Δραστικότητα  αντιθρομβίνης (AT)
  • Δραστικότητα  πρωτεΐνης C(PrC)
  • Αντιγόνο  ελεύθερης  πρωτεΐνης S (PrS)
  • Μετάλλαξη  G20210A της προθρομβίνης
  • Αντίσταση  στην  ενεργοποιημένη  πρωτεΐνη C (APC-R)*

*Επί παθολογικού APC-R, θα εκτελείται χωρίς χρέωση η εξέταση: Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)για την αποσαφήνιση του γενετικού προφίλ του ασθενούς.

Ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται ακόμη περισσότερο όταν συνυπάρχουν περισσότεροι του ενός παράγοντες
θρομβοφιλίας, αν και οι θρομβοεμβολικοί παράγοντεςδεν συνεισφέρουν στον ίδιο βαθμό στις θρομβωτικές επιπλοκές.
Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι το ιστορικό θρόμβωσης στον ίδιο την ασθενή ή στην οικογένεια (σε συγγενή 1ου βαθμού και σε ηλικία <50 ετών).

Είδος δείγματος: Πλάσμα (κιτρικά), ολικό αίμα (EDTA)