Εξέταση | myBRCAHiRisk: Έλεγχος 26 γονιδίων σχετιζόμενα με καρκίνους μαστού και ωοθηκών

To myBRCAHiRisk συνιστά μία εξέταση που εντοπίζει μεταλλάξεις σε 26 γονίδια συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, τα οποία συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων τύπων καρκίνου. Πραγματοποιείται στοχευμένη αλληλούχιση και ανάλυση μεγάλων αναδιατάξεων των εξής γονιδίων:

ATM CDH1 HRE11A PMS2 TOS3
BARD1 CHECK2 MSH2 PTEN XRCC2
BLM EPCAM MSH6 RAD50  
BRCA1 FAM175A MUTYH RADS1C  
BRCA2 MEN1 NBN RADS1D  
BRIP1 MLH1 PALB2 STK11  

 

Επιβλαβείς μεταλλάξεις σε κάποιο από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με κληρονομικής μορφής καρκίνους, του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του στομάχου, του ενδομήτριου, του θυρεοειδούς, του μελανώματος και άλλους, καθώς και με σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, όπως Cowden, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers και Lynch.

Η ερμηνεία του αποτελέσματος της εν λόγω εξέτασης μπορεί να συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, στην αύξηση των πιθανοτήτων έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, στον εντοπισμό μελών της οικογένειας με αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης των εν λόγω καρκίνων και στην προσαρμογή της θεραπευτικής διαχείρισης ανάλογα με τα εμπλεκόμενα γονίδια.

Περισσότερες πληροφορίες παρέχονται στο έντυπο εδώ.