H σπουδαιότητα του γονιδιακού ελέγχου στην πρόληψη του Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών

Τα γονίδια είναι τμήματα του γενετικού μας υλικού (DNA) που κληρονομούμε από τους γονείς μας και περιέχουν σε μορφή κώδικα όλες τις πληροφορίες που καθορίζουν την ανάπτυξη και την λειτουργία του οργανισμού μας. Κάθε ανθρώπινος οργανισμός διαθέτει δύο αντίγραφα από το κάθε γονίδιο: το ένα αντίγραφο  κληρονομείται από τον πατέρα του και το άλλο από τη μητέρα του. Ορισμένα γονίδια, που καλούνται ογκοκατασταλτικά, διαδραματίζουν κομβικό ρόλο προστασίας εναντίον του καρκίνου, καθώς επιδιορθώνουν βλάβες που μπορεί να προκύψουν στο DNA μας, είτε τυχαία κατά τη διαδικασία συνήθων κυτταρικών διεργασιών (κυτταρική διαίρεση), είτε υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (ακτινοβολίες, χημικά).

Στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων, ανήκουν τα γονίδια  BRCA1 (Breast Cancer 1) και BRCA2 (Breast Cancer 2), τα οποία όταν φέρουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στο περιεχόμενό τους που επηρεάζουν τη λειτουργία τους (παθογόνες μεταλλάξεις), αδυνατούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά βλάβες στο DNA, προάγοντας με την πάροδο του χρόνου την εμφάνιση  καρκίνου.

Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης BRCA1/BRCA2  δεν αρκεί από μόνη της να προκαλέσει την εμφάνιση του καρκίνου. Εάν όμως ένα άτομο κληρονομήσει  παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA (γενετική μετάλλαξη BRCA), διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου.

Το myBRCA είναι μια δοκιμή διαλογής για τον έλεγχο κληρονομικού κινδύνου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.  Ανιχνεύονται σημειακές μεταλλάξεις, μικρές παρεμβολές/διαγραφές και μεγάλες αναδιατάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2  (> 99,9% ευαισθησία και ειδικότητα). Επίσης υπάρχει και ο έλεγχος myBRCAHirisk, που ελέγχει 26 γονίδια συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 ή BRCA2, που σχετίζονται με την αύξηση πιθανοτήτων κληρονομικού καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων μορφών κληρονομικού καρκίνου όπως του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, στομάχου, ενδομήτριου, θυροειδούς, μελανώματος και συνδρόμων κληρονομικού καρκίνου. Τα γονίδια αυτά είναι τα ακόλουθα: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2. Σε γενετικές εξετάσεις τέτοιου είδους για πρόληψη πρέπει να υποβληθούν όλοι όσοι είναι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, παιδιά, αδέλφια), δεύτερου βαθμού (παππούδες, θείοι / θείοι, ανιψιές) και τρίτου βαθμού (πρώτα ξαδέλφια) ατόμων που έχουν εμφανίσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Καρκίνο του μαστού κάτω από την ηλικία των 50 ετών
• Δύο ή περισσότερούς πρωτοπαθείς καρκίνους του μαστού στο ίδιο άτομο
• Καρκίνο των ωοθηκών, καρκίνο των σαλπίγγων ή άλλο πρωτοπαθή καρκίνο
• Τρεις ή περισσότερους από τους ακόλουθους καρκίνους: καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, της σάλπιγγας, του περιτοναίου, του ενδομητρίου, του παγκρέατος, του προστάτη, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου, σαρκώματος, των επινεφριδίων, του εγκεφάλου, λευχαιμία, κακοήθων γαστροεντερικών πολυπόδων, του γαστρικού, του μελανώματος
• Σχέση συγγένειας αίματος με μια γνωστή παραλλαγή που προκαλεί καρκίνο.

Με τις εξετάσεις αυτές στοχεύουμε στη διάθεση υψηλής ποιότητας προσιτών γενετικών δοκιμών σε κάθε ασθενή που την χρειάζεται. Πιστεύουμε ότι η γενετική γνώση μπορεί να βοηθήσει/βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών παρέχοντας συστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε πρόληψη ασθενειών και έγκαιρη διάγνωση.

Παρακολουθήστε το παρακάτω βίντεο και ενημερωθείτε σχετικά: https://www.youtube.com/watch?time_continue=9&v=0fRAFrHVIBU

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις δυνατότητες ελέγχου μπορείτε να απευθυνθείτε στο βιοπαθολογικό ιατρείο της περιοχής σας που υπάρχει στο Vriskodiagnostiko.gr