Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων η 28η Φεβρουαρίου.
΄΄ Καμιά ανθρώπινη ζωή δεν πρέπει να αξιολογείται ως ένα νούμερο σε στατιστική μελέτη- κάθε ασθενής με σπάνια πάθηση αξίζει την καλύτερη δυνατή φροντίδα και αμέριστη συμπαράσταση, ανεξάρτητα από το είδος της ασθενείας του και το που ζει.΄΄
Όγκοι του εγκεφάλου, Παιδικός Καρκίνος του μαστού, Λέμφωμα Hodgkin, Νανισμός και νόσος του Crohn στον οισοφάγο! Πρόκειται για ορισμένες μόνο από τις 7500 καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις,(διαρκώς ανακαλύπτονται και καινούριες) η παγκόσμια ημέρα των οποίων γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.
Η καθιέρωση της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων έγινε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) αποσκοπώντας αρχικά στην κοινή ευαισθητοποίηση, αλλά και στην κινητοποίηση του συστήματος υγείας και πρόνοιας ως προς τη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία των σπάνιων παθήσεων.
Πότε μια πάθηση θεωρείται σπάνια;
Γενικά μια πάθηση θεωρείται σπάνια, όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000 και μερικές παθήσεις είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100.000 ανθρώπους. Yπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Καταγραφής, Κωδικοποίησης και Περιγραφής Σπανίων Παθήσεων, σύμφωνα με το οποίο οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους.
Στη χώρα μας οι σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται σε αναλογία 1 προς 10. Τα αίτια τους είναι περισσότερο γενετικές ανωμαλίες (περίπου στο 80% αυτών ) και λιγότερο περιβαλλοντικοί παράγοντες (ιογενείς ή βακτηριακές ή παρασιτικές λοιμώξεις, αλλεργίες κ.α )
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χρονιότητα και σοβαρότητα (είθισται να φθίνει η ποιότητα ζωής τους ή και να απειλείται σε μέγιστο βαθμό η σωματική τους ακεραιότητα) και ο ασθενής ταλαιπωρείται χρόνια σωματικά και ψυχικά εξαιτίας της καθυστερημένης διάγνωσης, του πλήθους των εξετάσεων, ανύπαρκτων ή λανθασμένων θεραπειών ή μη δυνατότητα πρόσβασης σε αυτές. Τα συμπτώματά τους πρωτοεμφανίζονται σε ποσοστό 50% στην παιδική ηλικία. Η κλινική εικόνα ατόμων με την ίδια πάθηση μπορεί να ποικίλλει (συμπτώματα, κλινικά σημεία).Οι ιδιαιτερότητες αυτές αναπόφευκτα, καθιστούν την αντιμετώπιση των σπάνιων ασθενειών ως μεγάλη πρόκληση, τόσο για τους κλινικο-εργαστηριακούς ιατρούς, όσο και για την υπόλοιπη ερευνητική επιστημονική κοινότητα.
Η έλλειψη ενημέρωσης και εμπειρίας καθώς και οι ομοιότητες εκδήλωσης μεταξύ διαφόρων παθήσεων, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους. Συγκεκριμένα, σήμερα μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές. Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι η πλειονότητα των ασθενών με σπάνιες παθήσεις μπορεί να ζήσει φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Ενδεικτικά, κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
- Καρδιακές: Αυτοάνοση μυοκαρδίτιδα
- Νεοπλασματικές: Λέμφωμα Hodgkin, καρκίνος μαστού παιδικής ηλικίας
- Οφθαλμολογικές: Οπτική νευρίτιδα
- Ενδοκρινικές: ο Νανισμός
- Αιματολογικές: Απλαστική αναιμία
- Πολυσυστηματική νόσος: η Κυστική Ίνωση
- Γαστρεντερικές: νόσος Crohn στον οισοφάγο
- Νευρολογικές: Νεανικό Alzheimer
Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, καθώς αυτή, σύμφωνα με τους ειδικούς, θα επιτρέψει, αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC), στοχεύοντας στην ανακάλυψη 200 νέων θεραπειών και διαγνωστικών μέτρων για την καλύτερη αντιμετώπιση τους καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020. Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
“Show your rare! Show you care!”
Η 28η Φεβρουαρίου 2018 θα είναι η ενδέκατη Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που συντονίζει η EURORDIS. Την ημέρα αυτή, εκατοντάδες οργανώσεις και σύλλογοι ασθενών από χώρες και περιοχές σε όλο τον κόσμο θα διεξάγουν δραστηριότητες ενημέρωσης και αφύπνισης. Με σύνθημα το “Show your Rare! Show you Care!” θα πραγματοποιηθούν 334 δρώμενα σε 70 χώρες παγκοσμίως συμπεριλαμβανομένης και της Ελλάδας!
Η Ελλάδα συμμετέχει ενεργά στην Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων από το 2008. Κάθε χρόνο από τότε οργανώσεις και σύλλογοι ασθενών στην Ελλάδα αφιερώνουν την ημέρα αυτή για την ενημέρωση ασθενών και κοινού, μέσω ειδικών εκδηλώσεων, επιστημονικών παρουσιάσεων και συνεργασίας με τα ΜΜΕ. Το 2017, η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργάνωσε συνέδριο στην Αθήνα, όπου εξέχοντες επαγγελματίες υγείας και ερευνητές παρουσίασαν σημαντικά δεδομένα και προοπτικές στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Φέτος η EURORDIS μας προκαλεί όλους να συμμετέχουμε στην ενημέρωση υπέρ των Σπάνιων Παθήσεων! Πως; Ζωγραφίστε το πρόσωπό σας στα χρώματα της ημέρας για να δείξετε την υποστήριξή σας προς την κοινότητα σπάνιων ασθενειών και να μοιραστείτε τη φωτογραφία στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης κατά τη διάρκεια του Φεβρουαρίου χρησιμοποιώντας τo #showyourare. Μάθετε περισσότερα rarediseaseday.org/article/show-your-rare
Σπάνιος ναι…Μόνος Όχι!
