Ανίχνευση Μετάλλαξης ΔF508 (P.PHE508DEL) στο γονίδιο CFTR

Tο γονίδιο CFTR εντοπίσθηκε το 1989 και χαρακτηρίστηκε η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται F508del ή ΔF508 και έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη της φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεϊνικής αλληλουχίας. Θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.

Η συχνότητα εμφάνισής της ποικίλλει στους διαφόρους πληθυσμούς και είναι πιο συχνή στη Βορειοδυτική Ευρώπη. Ανέρχεται σε ποσοστό 70-75% στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης, ενώ στην Ελλάδα κυμαίνεται μεταξύ 52,Γενικά και ειδικά check-up-54,Διαγνωστικά προφίλ ειδικών εξετάσεων%.

Ο εντοπισμός της μετάλλαξης ΔF508 στο ένα μόνο αντίγραφο του γονίδιου CFTR, καθιστά το άτομο ετεροζυγώτη-φορέα της νόσου (δεν νοσεί ο ίδιος αλλά υπάρχει πιθανότητα μεταβίβασης του ελαττωματικού γονιδίου στους απογόνους).

Όι φορείς ΔF508 παρουσιάζουν πιθανότητα 25% στο να αποκτήσουν πάσχοντες (ομοζυγώτες ΔF508) απογόνους τόσο σε περίπτωση τεκνοποίησης μεταξύ τους όσο και στην περίπτωση τεκνοποίησης με διαφορετικούς φορείς μεταλλάξεων στο γόνιδιο CFTR (κατά συνθήκη ετεροζυγώτες).

Ως εκ τούτου, σημαντικός κρίνεται ο εργαστηριακός έλεγχος πιθανών φορέων σε επίπεδο προγενετικού ελέγχου αλλά και πασχόντων για καθορισμό του γενετικού τους υποβάθρου.