Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική πάθηση που προσβάλλει πρωτίστως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρρευστης και κολλώδους βλέννης. Αυτό στη συνέχεια μπορεί να προκαλέσει στάση της βλέννης ή και απόφραξη των αεροφόρων οδών, οδηγώντας σε συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και προοδευτική επιδείνωση της αναπνευστικής λειτουργίας. Μπορεί επίσης να παρεμποδίσει την έκκριση πεπτικών ενζύμων διαμέσου των παγκρεατικών πόρων, με αποτέλεσμα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές να μην μπορούν να απορροφηθούν. Η διάγνωση τίθεται με τη βοήθεια της εξέτασης ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα (τεστ ιδρώτα) και εργαστηριακές εξετάσεις ανίχνευσης του παθολογικού γονιδίου.

Η θεραπευτική αγωγή αποσκοπεί κατά κύριο λόγο στην αντιμετώπιση των συνεπειών της πάθησης με φάρμακα βελτίωσης της λειτουργίας του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. βρογχοδιασταλτικά, βλεννολυτικά κ.ά.) και του πεπτικού συστήματος (π.χ. συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων, βιταμίνες), καθώς και αναπνευστική φυσικοθεραπεία. Άτομα με σοβαρή νόσο που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια μπορούν να υποβληθούν σε μεταμόσχευση πνευμόνων.

• Εργαστηριακές εξετάσεις για την πρόληψη και πρώιμη διάγνωση της κυστικής ίνωσης
• Μοριακή ανίχνευση μετάλλαξης ΔF508 γονιδίου CFTR: ανάλυση DNA από δείγμα αίματος για την εντόπιση στοχευμένων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση. Μπορεί να εκτελεστεί πριν ή και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως προσυλληπτικός και προγεννητικός γενετικός έλεγχος.
• Πλήρης αλληλούχιση γονιδίου CFTR Κυστικής Ίνωσης (>99%): Για την ανίχνευση φορίας μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR με στόχο τη σωστή γενετική συμβουλευτική κυρίως στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου.

ή

Πλήρης αλληλούχιση γονιδίου CFTR Κυστικής Ίνωσης (>99%) και Ανάλυση MLPA: Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει τόσο τους φορείς της CF, όσο και νεογνά και έμβρυα με τη νόσο.

• Προσυμπτωματικός νεογνικός έλεγχος: εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε πρώιμη διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων. Διενεργείται μέτρηση μιας παγκρεατικής πρωτεΐνης (θρυψινογόνο) σε σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογνού. Παθολογικά ευρήματα επιβεβαιώνονται είτε με τεστ ιδρώτα είτε με γενετικό έλεγχο.
• Παγκρεατική ελαστάση κοπράνων: πρόκειται για παγκρεατικό ένζυμο, η συγκέντρωση του οποίου στα κόπρανα αντανακλά την επάρκεια της εξωκρινούς λειτουργίας του παγκρέατος. Χαμηλές συγκεντρώσεις παρατηρούνται στην κυστική ίνωση, ωστόσο η δοκιμασία δεν είναι ειδική, καθώς χαμηλές συγκεντρώσεις μπορεί να παρατηρηθούν και σε άλλες παθήσεις του παγκρέατος (π.χ. χρόνια παγκρεατίτιδα, καρκίνο του παγκρέατος).

• Επιπλέον εργαστηριακές εξετάσεις για την παρακολούθηση ασθενών με κυστική ίνωση
• Γενική εξέταση αίματος και δείκτες συστηματικής φλεγμονής: για την αξιολόγηση της γενικότερης κατάστασης του οργανισμού και την ανίχνευση επιπλοκών της νόσου (π.χ. λοιμώξεις).
• Έλεγχος ηλεκτρολυτικής ισορροπίας (νάτριο, κάλιο, ασβέστιο, μαγνήσιο), λειτουργίας νεφρών (ουρία, κρεατινίνη, GFR, γενική εξέταση ούρων) και ήπατος (SGOT, SGPT, γ-GT, αλκαλική φωσφατάση, χολερυθρίνη): για την αξιολόγηση της γενικότερης κατάστασης του οργανισμού και την ανίχνευση τυχόν επιπλοκών της νόσου ή της χορηγούμενης θεραπείας.
• Επίπεδα αμυλάσης και λιπάσης αίματος: χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της λειτουργίας του παγκρέατος.
• Γλυκόζη αίματος νηστείας και γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη: η νόσος ενδέχεται να επηρεάσει και την ενδοκρινή λειτουργία του παγκρέατος (έκκριση ινσουλίνης), οδηγώντας σε σακχαρώδη διαβήτη της κυστικής ίνωσης.
• Έλεγχος βιταμινών: η νόσος επηρεάζει την απορρόφηση των βιταμινών από τις τροφές, ειδικά των λιποδιαλυτών βιταμινών (A, D, E και K1).
• Παγκρεατική ελαστάση κοπράνων: για την παρακολούθηση της λειτουργίας του παγκρέατος και την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας υποκατάστασης παγκρεατικών ενζύμων.
• Έλεγχος θρεπτικής κατάστασης: περιλαμβάνει μέτρηση στο αίμα των επιπέδων αλβουμίνης και προαλβουμίνης.
• Επίπεδα ανοσοσφαιρινών (IgG, IgM, IgA): για την εκτίμηση της λειτουργίας της χυμικής ανοσίας (αντισωμάτων), ειδικά σε ασθενείς με υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
• Μικροσκοπική ανάλυση και καλλιέργεια πτυέλων: για την ανίχνευση, απομόνωση και ταυτοποίηση βακτηρίων και μυκήτων που εμπλέκονται σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.