Ανίχνευση Μετάλλαξης FACTOR V G1691A (FV-LEIDEN)

H μετάλλαξη Factor V G1691A (FV-Leiden) έχει σαν αποτέλεσμα την αμινοξική αντικατάσταση R506Q και επηρεάζει τη δράση της Ενεργοποιημένης Πρωτεΐνης C. Αποτελεί τη συχνότερη κληρονομούμενη υπερπηκτική διαταραχή στους Καυκάσιους και κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι ετεροζυγώτες παρουσιάζουν 5 φορές αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης θρομβωτικού επεισοδίου σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα, ενώ στους ομοζυγώτες η πιθανότητα αυτή αυξάνει κατά 80 φορές. Επιπλέον, οι γυναίκες που φέρουν τη συγκεκριμένη μεταλλαγή εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα θρομβωτικού επεισοδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (με αποτέλεσμα ακόμα και την αυθόρμητη αποβολή) ή σε περιπτώσεις χορηγήσεως εκ του στόματος αντισυλληπτικών ή ορμονικής αποκατάστασης.

 

 

Eίδος δείγματος: Ολικό αίμα (EDTA)