Κυστικής Ίνωσης (CF) Προφίλ, Ανίχνευσης Στοχευμένων 139 Παθογόνων Μεταλλάξεων στο Γονίδιο CFTR (~84,4%)

Αυτή η δοκιμασία δεν θα ανιχνεύσει όλες τις μεταλλάξεις που προκαλούν CF (ποσοστό κάλυψης ~84,4% των μεταλλαγμένων αλληλίων μεταξύ των πασχόντων στον Ελληνικό πληθυσμό ή >95,4% παγκοσμίως). Επομένως,η απουσία ανιχνεύσιμης μετάλλαξης δεν αποκλείει την πιθανότητα ότι ένα άτομο είναι φορέας ή επηρεάζεται από αυτή την νόσο. Η συνιστώμενη προσέγγιση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ή της ανίχνευσης φορέα της CF όταν υπάρχει απουσία ή/και παρουσία μιας στοχεύμενης μετάλλαξης απαιτεί τον έλεγχο πλήρους αλληλού-χισης DNA γονιδίου CFTR με NGS (Next Generation Sequencing). Τα αποτελέσματα της δοκιμής θα πρέπει να ερμηνεύονται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων, οικογενειακού ιστορικού και άλλων εργαστηριακών δεδομένων.Σφάλματα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων μας ενδέχεται να προκύψουν εάν οι πληροφορίες που δίνονται είναι ανακριβείς ή ελλιπείς.

 

Eίδος δείγματος: Ολικό αίμα (EDTA)