myBRCAHiRisk: Έλεγχος 26 γονιδίων σχετιζόμενα με καρκίνους μαστού και ωοθηκών

To myBRCAHiRisk συνιστά μία εξέταση που εντοπίζει μεταλλάξεις σε 26 γονίδια συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2, τα οποία συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων τύπων καρκίνου. Πραγματοποιείται στοχευμένη αλληλούχιση και ανάλυση μεγάλων αναδιατάξεων των εξής γονιδίων:

Επιβλαβείς μεταλλάξεις σε κάποιο από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με κληρονομικής μορφής καρκίνους, του μαστού, των ωοθηκών, του παχέος εντέρου, του παγκρέατος, του στομάχου, του ενδομήτριου, του θυρεοειδούς, του μελανώματος και άλλους, καθώς και με σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, όπως Cowden, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers και Lynch.

Η ερμηνεία του αποτελέσματος της εν λόγω εξέτασης μπορεί να συμβάλλει στην κατανόηση των πιθανοτήτων ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, στην αύξηση των πιθανοτήτων έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, στον εντοπισμό μελών της οικογένειας με αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης των εν λόγω καρκίνων και στην προσαρμογή της θεραπευτικής διαχείρισης ανάλογα με τα εμπλεκόμενα γονίδια.

Περισσότερες πληροφορίες παρέχονται στο έντυπο εδώ.