Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος του Γονιδίου CFTR (99,6% & MLPA)

O πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR (>1800 μεταλλάξεις) βασίζεται στο συνδυασμό της τεχνολογίας Next Generation Sequencing (NGS), για τον προσδιορισμό του 100% των παθογόνων μεταλλάξεων, και της τεχνικής MLPA για τον προσδιορισμό απαλοιφών μεγάλων τμημάτων του γονιδίου CFTR.

 

H εφαρμογή της εν λόγω εξέτασης εμφανίζει τα εξής πλεονεκτήματα:

 

Επιτρέπει την ταυτοποίηση όλων των πιθανών γονέων-φορέων, καθώς διαθέτει δυνατότητα ανίχνευσης όλων των τεκμηριωμένων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, ώστε να είναι ενήμεροι για την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση (25% αν είναι και οι δύο γονείς φορείς είτε της ίδιας είτε διαφορετικής παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου).

 

Επίσης, στα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών με βάση την κλινική εικόνα και το τεστ ιδρώτα, δύναται να υποδείξει υποψήφια νεογνά για τη χορήγηση του μοναδικού εγκεκριμένου φαρμάκου (Kalydeco), το οποίο κυκλοφορεί και στην Ελλάδα, καθώς το συγκεκριμένο έχει αποτελεσματική δράση μόνο στα νεογνά που φέρουν μία από τις παρακάτω μεταλλάξεις: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R και R117H (πολλές εξ’ αυτών, δεν περιλαμβάνονται στα συνήθη τεστ κυστικής ίνωσης).

 

Τέλος, στα προαναφερόμενα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών, θα επιτρέψει την ολοκληρωμένη χαρτογράφηση των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό.