open menu

Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος του Γονιδίου CFTR (99,6% & MLPA)

O πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR (>1800 μεταλλάξεις) βασίζεται στο συνδυασμό της τεχνολογίας Next Generation Sequencing (NGS), για τον προσδιορισμό του 100% των παθογόνων μεταλλάξεων, και της τεχνικής MLPA για τον προσδιορισμό απαλοιφών μεγάλων τμημάτων του γονιδίου CFTR.
 
H εφαρμογή της εν λόγω εξέτασης εμφανίζει τα εξής πλεονεκτήματα:
 
Επιτρέπει την ταυτοποίηση όλων των πιθανών γονέων-φορέων, καθώς διαθέτει δυνατότητα ανίχνευσης όλων των τεκμηριωμένων παθογόνων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, ώστε να είναι ενήμεροι για την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κυστική ίνωση (25% αν είναι και οι δύο γονείς φορείς είτε της ίδιας είτε διαφορετικής παθογόνου μετάλλαξης του γονιδίου).
 
Επίσης, στα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών με βάση την κλινική εικόνα και το τεστ ιδρώτα, δύναται να υποδείξει υποψήφια νεογνά για τη χορήγηση του μοναδικού εγκεκριμένου φαρμάκου (Kalydeco), το οποίο κυκλοφορεί και στην Ελλάδα, καθώς το συγκεκριμένο έχει αποτελεσματική δράση μόνο στα νεογνά που φέρουν μία από τις παρακάτω μεταλλάξεις: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R και R117H (πολλές εξ’ αυτών, δεν περιλαμβάνονται στα συνήθη τεστ κυστικής ίνωσης).
 
Τέλος, στα προαναφερόμενα πλαίσια ελέγχου διαγνωσμένων περιστατικών, θα επιτρέψει την ολοκληρωμένη χαρτογράφηση των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό.
 
 
 

Ενδιαφέρεστε για την εξέταση αυτή; Εκδηλώστε το ενδιαφέρον σας.

    Όλα τα πεδία της φόρμας είναι υποχρεωτικά
    Εγγύηση δικτύουMEDSYN
    doctor2

    MEDISYN - Το μεγαλύτερο δίκτυο ιατρικής διάγνωσης

    Ο ΜEDISYN αποτελεί το μεγαλύτερο δίκτυο διαγνωστικών ιατρείων στην Ελλάδα. Με κορυφαίες πιστοποιήσεις και τα πλήρως εξοπλισμένα μηχανήματα τελευταίας και υψηλής τεχνολογίας ο MEDISYN, για πάνω από 25 χρόνια, πρωταγωνιστεί στον χωρο της υγείας και εξελίσσει την εργαστηριακή διάγνωση.

    ΜΑΘΕΤΕ ΓΙΑ ΤΟΝ MEDISYN MEDISYN
    Copyright ©2021 vriskodiagnostiko.gr
    Design and Development by Oyster Hellas