Πλήρης αλληλούχιση γονιδίων BRCA1 & BRCA2

Τα τελευταία χρόνια οι εξελίξεις για τη νόσο είναι εξαιρετικά ενθαρρυντικές και οφείλονται σε πολλούς παράγοντες, όπως οι νέες γνώσεις που έχουμε αποκτήσει σε επίπεδο μοριακής γενετικής, επιτρέποντας την καλύτερη κατανόηση του καρκίνου σε σχέση με το παρελθόν.  Ζωτικής σημασίας κρίνεται ο εργαστηριακός έλεγχος του κληρονομικού καρκίνου μαστού και των ωοθηκών για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, αλλά και την αντιμετώπισή της.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Τα γονίδια είναι τμήματα του γενετικού μας υλικού (DNA) που κληρονομούμε από τους γονείς μας και περιέχουν σε μορφή κώδικα τις πληροφορίες που καθορίζουν την ανάπτυξη και την λειτουργία του οργανισμού μας. Κάθε ανθρώπινος οργανισμός διαθέτει δύο αντίγραφα από το κάθε γονίδιο: το ένα αντίγραφο κληρονομείται από τον πατέρα του και το άλλο από τη μητέρα του.

Ορισμένα γονίδια, που καλούνται ογκοκατασταλτικά, παίζουν καθοριστικό ρόλο στην προστασία ενάντια στον καρκίνο, καθώς ευθύνονται για τη διόρθωση βλαβών που μπορεί να προκύψουν στο DNA μας, είτε τυχαία κατά τη διαδικασία συνήθων κυτταρικών διεργασιών (κυτταρική διαίρεση), είτε υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (ακτινοβολίες, χημικά).

ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ BRCA1 & BRCA2

Τα γονίδια BRCA1 (Breast Cancer 1) και BRCA2 (Breast Cancer 2) ανήκουν στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων, τα οποία όταν φέρουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στο περιεχόμενό τους – που επηρεάζουν τη λειτουργία τους (παθογόνες μεταλλάξεις) – μπορεί να επιφέρουν την αναποτελεσματική επιδιόρθωση βλαβών του DNA και την εκδήλωση δυνητικά καρκίνου.

Χαρακτηριστικά μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1&2 μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου από 12% (ποσοστό στο γενικό πληθυσμό) έως και 87% (ποσοστό σε πληθυσμό με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1&2).

Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης BRCA1/BRCA2 δεν σημαίνει απαραίτητα την εμφάνιση της νόσου, αλλά μπορεί να συμβάλλει στην ενίσχυση του βαθμού επαγρύπνησης. Ταυτόχρονα η μη ανίχνευση μετάλλαξης δεν αποκλείει την πιθανότητα νόσησης, καθώς η κληρονομική προδιάθεση αποτελεί μία από τις αιτίες ανάπτυξης καρκίνου.

Η ΕΞΕΤΑΣΗ: ΠΛΗΡΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 & BRCA2

Ο έλεγχος για κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 επιτρέπει την αξιολόγηση της πιθανότητας ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών του εξεταζόμενου και του άμεσου συγγενικού του περιβάλλοντος, και μπορεί να συμβάλλει στη μείζονος σημασίας έγκαιρη διαμόρφωση εξατομικευμένου πλάνου παρακολούθησης αλλά και θεραπευτικής προσέγγισης. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις των τελευταίων ετών διαπιστώνεται ότι φέρουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα ως προς την εξέλιξη της νόσου και επιβίωση των ασθενών, απόρροια και της εφαρμογής μοριακών γενετικών εξετάσεων.

Ο έλεγχος της πιθανότητας ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού με πλήρη αλληλούχιση γονιδίων BRCA1 & BRCA2 συμβάλλει:

• στην αύξηση των πιθανοτήτων έγκαιρης ανίχνευσης και πρώιμης διάγνωσης
• στην έγκαιρη διαμόρφωση εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης και
• στην αξιολόγηση της πιθανότητας ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών σε συγγενείς 1^ου, 2^ου και 3^ου βαθμού

ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΠΑΙΤΟΥΝΤΑΙ

• 5’ από τον χρόνο σας
• Μια απλή αιμοληψία
• 10 ml ποσότητα αίματος
• 20 εργάσιμες ημέρες για τα αποτελέσματα

ΠΟΙΟΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΛΗΘΟΥΝ ΣΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ

Στον επίμαχο έλεγχο συνιστάται να υποβληθούν άτομα/πληθυσμιακές ομάδες που θεωρείται ότι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο φορίας μεταλλαγής στα γονίδια BRCA1/2. Σε αυτούς συγκαταλέγονται άτομα με:

• Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών
• Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία ΚΑΙ μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέρφια, παιδιά, παππούδες, θείοι, θείες, ανίψια ή πρώτα ξαδέρφια) που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών
• Ατομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία ΚΑΙ δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος ή/και του προστάτη σε οποιαδήποτε ηλικία
• Καταγωγή από Εβραίους Ασκενάζι και ιστορικό καρκίνου του μαστού ή του παγκρέατος
• Ατομικό ιστορικό τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού (καρκίνος μαστού αρνητικός σε υποδοχείς οιστρογόνων, αρνητικός σε υποδοχείς προγεστερόνης και αρνητικός σε HER2) που διαγνώστηκε σε ηλικία μικρότερη των 60 ετών
• Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
• Ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό ανδρικού καρκίνου του μαστού
• Μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέρφια, παιδιά, παππούδες, θείοι, θείες, ανίψια) που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών

Ακολουθεί λίστα των ιατρείων που εκτελούν τον πλήρη έλεγχο και μπορείτε να κλείσετε ραντεβού πατώντας επάνω στην ονομασία κάθε ιατρείου. Για τη διευκόλυνση του επισκέπτη τα ιατρεία παρατίθενται κατά αλφαβητική σειρά με βάση την περιοχή αναζήτησης.